医学遗传学在过去二十年中发展迅速，在发达国家，医学遗传作为独立的医学专科已经有几十年的历史，医学遗传学和基因组学专科已经广泛融合到各个医学专科，成为了个性化医学和精准医学的重要组成部分，而目前作为世界人口大国的中国，还没有建立完整医学遗传的体系。医学遗传是个性医疗和精准医疗的基础，医学遗传学体系的建立是健康中国的保障，有重大科学和现实意义。如何加速推进我国“临床医学遗传学”学科建设与发展，是落实“罕见病等疾病防控，生殖健康及出生缺陷防控研究”等国家重大战略需求的重要举措。为推动中国建立完整医学遗传的体系，复旦大学医学遗传研究院和罕见病研究所应运而生。

作为新成立的实体化运行二级校内科研机构，医学遗传研究院(Institute of Medical Genetics and Genomics,简称“iMGG”)将推动以医学遗传学专科为重心，对标国家对出生缺陷防治等重大、重点需求，瞄准国家“十四五规划” 和“健康中国2030”规划纲要的战略目标，充分发挥复旦大学既有的综合性学科优势，统筹临床医学、基础医学、生命科学等相关学科的优势力量，推进联合医院的医学遗传学科体系建设，促进一流临床医学和基础医学学科建设，支撑生物医学、临床医学学科建设、推进基础-临床交叉融合和医理融合形成。研究院在以复旦大学特聘教授黄涛生为代表的医学遗传研究团队基础上，整合学校基础医学、临床医学、生物学（遗传学）、生物医学等领域的专家学者，积极引进和培育中青年骨干人才，组建融合创新、优势鲜明、年龄结构合理的研究人才梯队，打造医学遗传学专科学科高峰与育人高峰，深入探究遗传病的遗传机制，开拓遗传分析和检测方法，开展遗传专业医师与遗传咨询培训体系建设，开展基因组医学及其应用研究，遗传病治疗策略的研究，建立医学遗传国际合作交流。

罕见病研究所依托复旦大学附属儿科医院建立，与医学遗传研究院形成哑铃式结构，建立联合医院的医学遗传学研究，主要从事罕见及疑难病诊断技术、罕见及疑难病治疗技术、罕见及疑难病预防技术、罕见及疑难病发病机制及疑难病管理与政策支持。通过复旦大学医学遗传研究院与罕见病研究所的共同努力，以期推动中国特色的新一代医学遗传学专科系统体系建立，落实中国医学遗传专科培养和认证体系，建立高质量遗传疾病临床服务，开展遗传病个性化遗传咨询服务，打造疾病病因的发现、致病机制研究和开发新的治疗手段的综合性研究院，将复旦大学建设成在临床医学遗传专科体系的医学服务、教育、认证、再培训、科研等方面全国的范例，并在该领域起到引领和带头作用。

研究院将积极推动中国特色的新一代医学遗传学专科系统体系建立，落实中国医学遗传专科培养和认证体系，建立高质量遗传疾病临床服务，开展遗传病个性化遗传咨询服务，打造疾病病因的发现、致病机制研究和开发创新治疗手段的综合性研究院。将复旦大学打造成全国临床医学遗传专科体系的典范，打造医学遗传学科先导培优新载体，对标时代需要，服务国家战略需求，推进医院医学遗传学科体系建设，促进中国医学遗传事业蓬勃发展。