研究院从事遗传性疾病的前沿研究，包括遗传性疾病的致病基因的发现，疾病的致病机理，以及将来从事疾病治疗的研发基地，开发多个遗传病靶向标志物的识别和新型检测项目的研发以及基于遗传病的靶向标志物的个性化治疗的临床试验客户端。研究领域有遗传性疾病致病机制及分子机制研究、遗传病的防控技术研究及临床转化应用、基因组医学及其应用、遗传病治疗策略的研究以及罕见病研究。

研究院有分子遗传，生化遗传和细胞遗传技术平台，生物信息和数据平台，教育培训中心等机构。研究院与复旦大学附属儿科医院以及各个附属医院，生命科学学院，生物医学研究院以及基础医学院密切合作，促进医学遗传学高质量可持续、创新发展。

研究领域

1.遗传性疾病致病机制及分子机制研究

包括罕见病队列和基因型-表型关联研究，线粒体遗传，单基因遗传，肿瘤遗传，生殖遗传，多基因遗传等功能机制研究。

2.遗传病的防控技术研究及临床转化应用

包括基因检测新技术的研发和应用、遗传性疾病诊治平台建立。

3.基因组医学及其应用

包括基因组学和 AI结合的遗传病诊断策略，遗传性疾病及肿瘤的早期检测及干预，遗传性疾病防控的应用研究。

4.遗传病治疗策略的研究

包括线粒体疾病治疗，药物靶点发现的高通量分析，靶向设计基因编辑位点特异的变异的个性化药物研发等。

5.罕见病研究

包括罕见及疑难病诊断技术、罕见及疑难病治疗技术、罕见及疑难病预防技术、罕见及疑难病发病机制及疑难病管理与政策支持。