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安宇
博士,副研究员,复旦大学医学遗传研究院培训部主任,复旦大学全职PI,硕士生导师
邮箱:anyu@fudan.edu.cn

教育经历

2008年获得复旦大学遗传学博士,专业方向:遗传学

工作经历

复旦大学生物医学研究院分子病理中心和出生缺陷中心 副研究员
美国哈佛医学院麻省总院基因组医学中心 访问学者/博士后研究
复旦大学生命科学学院人类遗传与人类学系 副研究员
复旦大学人类表型组研究院 副研究员
复旦大学医学遗传研究院 培训部主任

主要研究方向

遗传性疾病的遗传机制和病因学探讨,主要是儿童早期发育障碍相关疾病的遗传机制的研究,这些疾病包括结构和功能性的出生缺陷。

主要研究方向:

(1) 出生缺陷的遗传致病机制

(2) 神经发育障碍的分子致病机理

(3) 基因型和表现型的关系研究:基因突变谱鉴定和遗传咨询研究

获奖情况及承担项目

获得复旦大学研究生教学成果一等奖获得,上海市教育委员会优秀教学成果,获得复旦大学研究生课程配套教材建设项目,复旦大学专业学位课程建设项目

代表论文

1. Zhang Q, Ouyang Q, Xiang J, Li H, Lv H, An Y. Pathogenicity Analysis of a Novel Variant in GTPBP3 Causing Mitochondrial Disease and Systematic Literature Review. Genes. 2023; 14(3):552.

2. Sun YM, Zhou XY, Liang XN, Lin JR, Xu YD, Chen C, Wei SD, Chen QS, Liu FT, Zhao J, Tang YL, Shen B, Gan LH, Lu B, Ding ZT, An Y, Wu JJ, Wang J. The genetic spectrum of a cohort of patients clinically diagnosed as Parkinson's disease in mainland China. NPJ Parkinsons Dis. 2023 May 17;9(1):76. doi: 10.1038/s41531-023-00518-9.

3. An, Yu; Zhang, Linna; Liu, Wenwen; Jiang, Yunyun; Chen, Xue; Lan, Xiaoping; Li, Gan; Hang, Qiang; Wang, Jian; Gusella, James F.; Du, Yasong; Shen, Yiping, De novo variants in the Helicase-C domain of CHD8 are associated with severe phenotypes including autism, language disability and overgrowth, Human Genetics, 2020, 139(4): 499-512

4.An, Yu; Duan, Wenyuan; Huang, Guoying; Chen, Xiaoli; Li, Li; Nie, Chenxia; Hou, Jia; Gui, Yonghao; Wu, Yiming; Zhang, Feng; Shen, Yiping; Wu, Bailin; Wang, Hongyan, Genome-wide copy number variant analysis for congenital ventricular septal defects in Chinese Han population, BMC Medical Genomics, 2016, 9: 2.

5. Du, Xiaonan; An, Yu; Yu, Lifei; Liu, Renchao; Qin, Yanrong; Guo, Xiaohong; Sun, Daokan; Zhou, Shuizhen; Wu, Bailin; Jiang, Yong-hui; Wang, Yi, A genomic copy number variant analysis implicates the MBD5 and HNRNPU genes in Chinese children with infantile spasms and expands the clinical spectrum of 2q23.1 deletion, BMC Medical Genetics, 2014, 15: 62.

6.An, Yu; Amr, Sami S.; Torres, Alcy; Weissman, Laura; Raffalli, Peter; Cox, Gerald; Sheng, Xiaoming; Lip, Va; Bi, Weimin; Patel, Ankita; Stankiewicz, Pawel; Wu, Bai-Lin; Shen, Yiping, SOX12 and NRSN2 Are Candidate Genes for 20p13 Subtelomeric Deletions Associated with Developmental Delay, American Journal of Medical Genetics Part B-Neuropsychiatric Genetics, 2013, 162(8): 832-840.