研究方向

罕见病精准诊治技术，聋病分子遗传学

个人简历

袁慧军，研究员，博士生导师，四川大学华西医院罕见病研究院院长，国家杰出青年基金获得者。1988 年在第三军医大学军医系获学士学位，1995 年在军事医学科学院毒物药物研究所获博士学位，1995-1998 年、1999-2002 年先后在解放军总医院耳鼻咽喉研究所和美国爱荷华大学临床医学院分子耳鼻咽喉研究室从事博士后研究，2003-2014 年任解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病分子遗传学研究室主任，2015-2020 年任陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心主任，2021 年至今任四川大学华西医院罕见病研究院院长。

学术任职

中国遗传学会常务理事，中国遗传学会罕见病专业委员会主任委员，中国生物物理学会表型组学分会副会长，中国医师协会医学遗传医师分会常务委员/人类遗传学与基因组医学学组组长，中国优生科学协会常务理事，中华医学会耳鼻咽喉-头颈外科分会听力学专业组委员，Journal of Genetics and Genomics 副主编。

学术成果

长期从事聋病分子遗传学研究，在国际上首次发现了三个耳聋致病新基因 PCDH15、PRPS1 和 DIABLO，牵头开展了中国全域“CDGC 大型耳聋队列研究” 和 “十万例中国罕见病患者全基因组测序计划”，建立了国际上最大规模中国耳聋人群表型和遗传变异数据库，揭示了中国两万六千多例耳聋患者群体的遗传结构和特征，绘制的中国耳聋地图为制定中国遗传性耳聋遗传筛查策略和公共卫生政策提供了重要指导，汇集的海量数据推动了中国罕见病基因组医学研究体系建设。曾荣获第五届“全国优秀科技工作者”称号。

主持科研项目

(1)2021.01 ～ 2025.12 国家自然科学基金重点项目“ DFNX1 型和 DFNA2 型耳聋模式动物的药物及基因治疗研究”，批准号：82030030，资助金额：297 万元
(2)2020.07～2026.06 四川大学华西医院学科卓越发展 1·3·5 工程项目 “十万例罕见病患者全基因组测序计划（GSRD-100KC）”，批准号：ZYJC20002，资助金额：1.5 亿元
(3)2017.07～2021.06 “精准医学”国家重点研发计划“中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”课题三, 批准号：2017YFC0907503，资助金额：299.29 万元。
(4)2016.12～2019.12 陆军军医大学第一附属医院精准医学重大科技创新项目“ 耳聋出生缺陷防控系列创新技术平台的建立” , 批准号： SWH2016ZDCX1009，资助金额：500 万元
(5)2016.01～2020.12 国家自然科学基金重点项目“中国一万例耳聋样本大规模平行测序数据分析及三个新致聋基因的鉴定与致病机理研究”，批准号： 81530031，资助金额：328 万元
(6)2013.01～2017.12 国家重大科学研究计划 “代谢物失衡和信号通路异常致出生缺陷的分子机理”课题二，批准号：2013CB945402，资助金额： 566 万元
(7)2012.01～2015.12 国家杰出青年基金“新致聋基因的发现、功能研究及临床应用”，批准号：81125008，资助金额：240 万元
(8)2011.01～2014.12 国家自然科学基金重点项目“新致聋基因的鉴定及其致聋机制研究”，批准号：81030017，资助金额：210 万元
(9)2007.06～2010.12 科技部“863”高技术研究发展计划项目，“耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究”，批准号：2007AA02E466，资助金额：318 万元
(10)2006.01～2008.12 国家自然科学基金海外青年学者合作研究基金 “遗传性耳聋相关基因的克隆及功能研究”，批准号 30528025，资助金额：40万元
(11)2006.01～2008.12 国家自然科学基金面上项目， “X 连锁遗传性非综合征性耳聋致病基因的定位克隆”， 批准号 30571018，资助金额：26 万元
(12)2005.01～2007.12 国家“十五”科技攻关项目子课题，“我国耳神经疾病早期干预措施及规范化治疗方案研究”，资助金额：10 万元，批准号 2004BA720 A18-02）
(13)2004.01～2006.12 国家自然科学基金面上项目，“常染色体显性遗传非综合征耳聋致病基因的定位克隆”， 资助金额：20 万元，课题负责人
(14)2003.08～2006.12 解放军总医院成果转化基金，“线粒体基因 A1555G 突变检测试剂盒的研发”, 160 万元
(15)1999.01～2001.12 国家自然科学基金面上项目，“氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体基因突变分析”（398000160），资助金额：11 万元

学术奖励及专利

(1)袁慧军(3/15) ; 聋病发生的分子机制与防控预警的系统研究, 国家科技进步二等奖, 2008 (戴朴，冯永，袁慧军，袁永一，王国建，黄莎莎，韩明昱，金政策，梅凌云，贺楚峰，程静，朱玉华，韩东一，高雪，康东洋)
(2)袁慧军(3/12) ; 聋病遗传资源的收集保存及聋病分子遗传机制的基础研究与临床应用, 中华医学会, 中华医学科技奖, 国家二等奖, 2007(韩东一 ;王秋菊 ; 袁慧军 ; 戴朴 ; 杨伟炎 ; 沈岩 ; 管敏鑫 ; 李为民 ; 赵 辉 ; 李庆忠 ; 杨仕明 ; 韩维举)
(3)袁慧军(1/1) ; 全国优秀科技工作者, 中国科学技术协会, 2012 (4)袁慧军（四川大学华西医院） ; 罕见病患者遗传变异诊断分析系统, 2021SR1035577, 原始取得, 全部权利, 2020-9-1 (软件著作权)
(5)袁慧军（ 四川大学华西医院） ; 遗传性耳聋数据与知识库系统, 2021SR1035574, 原始取得, 全部权利, 2020-9-1
(6)袁慧军（中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院） ; 中国耳聋基因研究战略联盟数据库系统 （CDGC）, 2019SR1182016, 原始取得, 全部权利, 2019-3-1
(7)袁慧军（中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院） ; 耳聋电子病历数据采集系统（HLEDC）, 2019SR1182482, 原始取得, 全部权利, 2018-12-1
(8)袁慧军（中国人民解放军陆军军医大学第一附属医院） ; 耳聋变异位点功能预测系统（ DVpred ） , 2019SR1182025, 原始取得, 全部权利, 2017-5-1

代表性论文

1.Cheng H, Wang X, Zhong M, Geng J, Li W, Pei K, Wang J, Wang L, Lu Y, Cheng J, Bu F, Yuan H*. （ 2025 ） GDC: Integration of Multi-Omic and Phenotypic Resources to Unravel the Genetic Pathogenesis of Hearing Loss. Adv Sci. 2025 Mar 16 : e2408891.
2.Yan X, Wang J, Yang W, Li L, Shen T, Geng J, Zhang Q, Zhong M, Xiong W, Bu F, Lu Y, Zhao Y, Cheng J, Yuan H*.（2024）Molecular diagnosis, clinical evaluation and phenotypic spectrum of Townes-Brocks syndrome: insights from a large Chinese hearing loss cohort. J Med Genet. 61(5):459-468.
2.Feng X, Liu S, Li K, Bu F,Yuan H*.（2024）NCAD v1.0: a database for non-coding variant annotation and interpretation. J Genet Genomics. 51(2):230-242.
3.Wu K, Bu F, Wu Y, Zhang G, Wang X, He S, Liu MF, Chen R,Yuan H*.（2024）Exploring noncoding variants in genetic diseases: from detection to functional insights. J Genet Genomics.51(2):111-132.
4.Liu S, Zhong M, Huang Y, Zhang Q, Chen T, Xu X, Peng W, Wang X, Feng X, Kang L, Lu Y, Cheng J, Bu F, Yuan H*. （ 2023 ） Quantitative thresholds for variant enrichment in 13,845 cases: improving pathogenicity classification in genetic hearing loss. Genome Med. 15(1):116.
5.Bu F, Zhong M, Chen Q, Wang Y, Zhao X, Zhang Q, Li X, Booth KT, Azaiez H, Lu Y, Cheng J, Smith RJH,Yuan H*. （ 2022 ） DVPred: a disease-specific prediction tool for variant pathogenicity classification for hearing loss. Hum Genet. 141(3-4):401-411.
6.Lu,Yu; Zhou, Xueya; Jin, Zhanguo; Cheng, Jing; Shen, Weidong; Ji, Fei;Liu, Liyang; Zhang, Xuegong; Zhang, Michael; Cao, Ye; Han, Dongyi; Choy, KwongWai; Yuan H*.（2014）Resolving the genetic heterogeneity of prelingual hearing loss within one family: Performance comparison and application of two targeted next generation sequencing approaches. Journal of Human Genetics, 59(11):599-607.
7.Cheng, Jing; Zhu, Yuhua ; He, Sudan; Lu, Yanping; Chen, Jing; Han, Bing; Petrillo, Marco; Wrzeszczynski, Kazimierz O; Yang, Shiming ; Dai, Pu ; Zhai, Suoqiang; Han, Dongyi ; Zhang, Michael Q; Li, Wei; Liu, Xuezhong ; Li, Huawei; Chen, Zheng-Yi; Yuan H*. （ 2011 ） Functional Mutation of SMAC/DIABLO, Encoding a Mitochondrial Proapoptotic Protein, Causes Human Progressive Hearing Loss DFNA64. American Journal of Human Genetics, 89(1):56-66.
9.Liu, Xuezhong; Han, Dongyi;Li, Jianzhong;Han, Bing;Ouyang, Xiaomei;Cheng, Jing;Li, Xu;Jin, Zhanguo;Wang, Youqin;Bitner-Glindzicz, Maria;Kong, Xiangyin;Xu, Heng;Kantardzhieva, Albena;Eavey, Roland D.;Seidman, Christine E.;Seidman, Jonathan G.;Du, Li L.;Chen, Zheng-Yi;Dai, Pu;Teng, Maikun;Denise Yan; Yuan H*. (2010) Loss-of-function mutations in the PRPS1 gene cause a type of nonsyndromic X-linked sensorineural deafness, DFN2. American Journal of Human Genetics.86(1):65-71.
9.Shuzhi Yang， Ju-yang Cao, Rui-ning Zhang, Lixian Liu, Xin Liu, Xin Zhang, D. Kang, Mei Li, Dong‐yi Han, Yuan H*，Wei-yan Yang*.（2007） Nonsense mutations in the PAX3 gene cause Waardenburg syndrome type I in two Chinese patients. Chinese Medical Journal, 120(1):46-49.
10.Alagramam KN, Yuan H#,Kuehn MH, Murcia CL, Wayne S,Srisailpathy CR, Lowry RB, Knaus R, Van Laer L, Bernier FP, Schwartz S, Lee C, Morton CC,Mullins RF, Ramesh A, Van Camp G, Hageman GS, Woychik RP, Smith RJ*. (2001). Mutations in thenovel protocadherin PCDH15 cause Usher syndrome type 1F. Human Molecular Genetics. 10(16):1709-18.