学术任职

中华医学会常务委员、中国遗传学会医学遗传委员会常委‌；担任《Journal of Genetics and Genomics》等期刊编委‌。

教育经历

1989年毕业于陕西师范大学生物系‌学士学位。
1993-1996年于陕西师范大学生命科学学院攻读硕士‌。
1999年获中国科学院上海脑研究所神经生物学博士学位‌。

工作经历

美国研究经历‌：
1999-2002年：美国费城Monell研究所博士后‌。
2002-2006年：美国宾夕法尼亚大学妇女生殖健康研究中心研究助理‌。
‌ 复旦大学任职‌：
2007年5月入职复旦大学，历任生命科学学院教授、副院长（2008-2015年）‌。
2015年起：调任复旦大学附属妇产科医院教授，并担任生殖与发育研究院执行院长‌。
现任复旦大学代谢与整合生物学研究院常务副院长‌

主要成就

国家科技部重点研发计划（2021YFC2701100）：“重大出生缺陷中基因突变致病性的系统识别及其非经典致病机制解析”（2021年）‌。
国家重大科学研究计划（973项目）首席科学家（2012CB945400）：“代谢物失衡和信号通路异常致出生缺陷的分子机理”（2012年）‌。
国家自然科学基金重点项目（81930036）：“人造精子”在鉴定神经管畸形致病性突变及互作致病研究中的应用示范（2019年）‌

所获奖项

1. 新发突变致出生缺陷的发生机理，全国妇幼健康自然科学一等奖，第一完成人，2016
2. 中国人群重大出生缺陷的遗传分析，教育部自然科学一等奖，第一完成人，2014

主要研究方向

主要从事先天性心脏病、神经管畸形等重大出生缺陷的遗传性病因及分子机制研究，聚焦基因突变、表观遗传修饰及代谢物失衡对发育信号通路的调控‌

代表论文

1. Lei YP#, Zhang T, Li H, Wu BL, Jin L, Wang HY*. VANGL2 Mutations Identified in Human Cranial Neural-Tube Defects. N Engl J Med 2010;362 (23):2232-2235
2. Zhao JY#, et al…, Qiao B*and Wang HY*. A functional variant in MTRR intron-1 significantly increases risk of congenital heart disease in Han Chinese population. Circulation2012;125:482-490
3. Zhao JY#, et al…, Wang HY*. A Functional Variant in the Cystathionine b-Synthase Gene Promoter Significantly Reduces Congenital Heart Disease Susceptibility in Han Chinese Population. Cell Res, 2013;23:242-253
4. Zhao JY#, et al…, Huang GY*, Jin L*, Wang HY*. Genetic variants reducing MTR gene expression increase risk of congenital heart disease in a Chinese population. Eur Heart J. 2014;35(11):733-42
5. Wang D#, et al…,Zhao SM*, Wang HY*, Zhao JY*. Lower Circulating Folate Induced by a Fidgetin Intronic Variant is Associated with Reduced Congenital Heart Disease Susceptibility.Circulation. 2017;135(18):1733-1748
6. Zhou X#, Wang HY*. ACOX2 deficiency in primary malignant cardiac tumors.Proc Natl Acad Sci U S A.2017; 114(18):E3590-E3591
7. Chen ZZ#, et al…,Zhang T*, Finnell R*, Wang HY*. Threshold for neural tube defect risk by accumulated singleton loss-of-function variants. Cell Res 2018; 28(10):1039-41
8. Qin Y#, et al…,Gong XH* and Wang HY*. A recurrent SHANK1 mutation implicated in autism spectrum disorder causes autistic-like core behaviors in mice via downregulation of mGluR1-IP3R1-calcium signaling. Mol Psychiatry 2022 Jul;27(7):2985-98.
9. Li C#, et al…,Zhao JY* and Wang HY*. Master microRNA-222 regulates cardiac microRNA maturation and triggers Tetralogy of Fallot. Signal Transduct Target Ther. 2022;7(1):165.
10. Wang YL#, et al…,Wang CJ* and Wang HY*. KCTD7 mutations impair the trafficking of lysosomal enzymes through CLN5 accumulation to cause neuronal ceroid lipofuscinoses. Sci Adv. 2022;8(31):eabm5578.