教育经历
1999.8–2004.6 山东大学医学院,医学学士
2005.9–2008.8 中山大学医学院,医学遗传学,医学硕士
2014.9–2017.6 复旦大学上海医学院,分子医学,医学博士
工作经历
2004.7-2005.8 安徽宣城职业技术学院临床医学系
2008.7-2017.6 暨南大学附属深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断中心
2017.9-2019.8 复旦大学附属儿科医院临床医学博士后
2019.9-至今 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科研究院/眼耳鼻整形外科
社会任职
1.中华医学会医学遗传学分会青年委员会委员兼秘书
2.上海市医学会医学遗传学专科分会委员兼秘书、青年委员会副主任委员
3.上海医学会罕见病专科分会委员兼秘书
4.上海市健康科技协会基因健康专业委员会执行秘书长
5.全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会医学遗传学组秘书长
6.上海市医学会分子诊断专科分会委员
7.上海市遗传学会遗传与分子诊断专委会委员
8. 上海市医师协会罕见病专业委员会委员
9. 中国听力医学发展基金会耳聋基因诊断与防控专家委员会委员
10.中国优生科学协会出生缺陷预防专委会委员
11.上海市医师协会临床遗传专业委员会委员
主要研究方向
遗传病的病因、发病机制、早期干预和治疗
代表论文
1. Jing Ma#
, Likuan Xiong , Yu Chang , Xiangyi Jing , Weijun Huang , Bin
Hu , Xinchong Shi , Weiping Xu , Yiming Wang , Xunhua Li .Novel mutations
c.[5121_5122insAG]+[6859C>T] of the SPG11 gene associated with cerebellum
hypometabolism in a Chinese case of hereditary spastic paraplegia with thin corpus
callosum. Parkinsonism Relat Disord. 2014 Feb;20(2):256-259.
2. Ma J#
, Yang J, Jian W, Wang X, Xiao D, Xia W, Xiong L, Ma D. A novel loss-offunction heterozygous BRCA2 c.8946_8947delAG mutation found in a Chinese
woman with family history of breast cancer. J Cancer Res Clin Oncol. 2017
Apr;143(4):631-637.
3. Ma J#
, Liu F, Du X, Ma D, Xiong L.Changes in lncRNAs and related genes in β-
thalassemia minor and β-thalassemia major. Front Med. 2017 Mar;11(1):74-86.
4. Ma J#
, Chen Q, Ma D. Biological Functions and Research Methods of Long
Noncoding RNAs. Reprod Dev Med,2017,1(1): 23-29.
5. Yang J, Ma J#
, Xiong Y, Wang Y, Jin K, Xia W, Chen Q, Huang J, Zhang J, Jiang
N, Jiang S, Ma D. Epigenetic regulation of megakaryocytic and erythroid
differentiation by PHF2 histone demethylase. J Cell Physiol. 2018;233(9):6841-6852.