工作与学习经历

2024.6—至今：复旦大学医学遗传研究院 兼职PI
2010.7—至今：复旦大学附属儿科医院 双聘PI
2008.5—至今：复旦大学出生缺陷研究中心，副主任
2002.4—至今：复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室副主任，教授
2000.9-2002.3：美国新墨西哥大学医学院病理系，博士后，访问学者
1998.7-2000.8：中国医学科学院/北京协和医院，心内科博士后
1995.8-1998.7：上海医科大学生物化学-分子生物学，博士研究生
1988.8-1995.7：山东省立第三医院，山东省血栓病工程研究中心主任，副主任医师
1985.8-1988.7：山东医科大学内科血液学，硕士研究生
1983.8-1985.7：河南安阳钢铁公司职工医院内科，住院医师
1979.8-1982.7：武汉科技大学医学院医疗系

研究方向:

遗传相关疾病的发病机制和防治策略

学术荣誉

上海市领军人才 2013
上海市优秀学术带头人 2012
上海市曙光学者 2002

学术兼职

中华医学会医学遗传学分会，副主任委员（两届），2016.11—至今
全国卫生产业企业管理协会精准医疗分会，副会长 2019.1—至今
国家肿瘤微创治疗产业技术创新战略联盟 精准医学专业委员会 主任委员
中国医师协会医学遗传分会 委员
中国中西医结合学会耳鼻咽喉科专业委员会耳聋基因专家委员会 副主任委员
中国医检整合联盟 副理事长
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会 委员
上海市医学会理事
上海市医学会医学遗传学专科分会 前任主任委员
上海市医学会罕见病分会 主任委员
上海市健康科技协会基因健康专委会 主任委员

成果及获奖

2021：上海医学科技奖一等奖：创新性的遗传性肾脏病精准诊治与研究体系的建立和推广。
2016：复旦大学基础医学院第二届尚医文化节：最给力导师奖
2015：中国妇幼健康科技奖一等奖。妇幼系统检验行业公益性技术推广及妊娠相关疾病分子诊断研究
2014：第27届华东地区科技出版社优秀科技图书一等奖。临床遗传学
2014：上海图书奖一等奖。临床遗传学
2008：上海市优秀图书一等奖。生物学前沿技术在医学研究中的应用。
2006：上海市徐汇区第四届徐光启科技银奖。重组长效TFPI治疗感染性DIC的临床前研究
2004：教育部提名国家科技进步二等奖：基因重组链激酶(rSK)在急性脑卒中外科治疗中的应用研究
2002：上海市优秀发明选拔赛一等奖。重组人组织因子途径抑制物活性肽及制备
1994：山东省首届优秀论文二等奖。慢性阻塞性肺疾病的血栓前状态研究
1993：中国第二届青年科技博览会金奖。（1）血栓危险度危机判断系统；（2）慢性阻塞性肺疾病的血栓前状态研究。

著作

1. 吴志英主编，马端，曹轩，邬玲仟，李宏福，副主编。医学遗传学。科学出版社，2024
2. 黄雷，马端，主编。医学遗传学基础与进展。科学出版社，2024
3. 汤其群，马端，主编。代谢分子医学导论。复旦大学出版社，2020.08
4. 贺林主编，马端等副主编。今日遗传咨询。人民卫生出版社。2019.01
5. 马端主编。破解疾病的遗传密码。上海科学技术出版社。2018.03
6. 曾溢滔主编。遗传病分子基础与基因诊断。马端：遗传病的分类及分子基础；遗传病诊断的技术发展；遗传病的细胞和分子诊断技术；高通量分子诊断技术；常见遗传病及其分子诊断；上海科学技术出版社。2017.12
7. 起草人：曾溢涛，曾凡一，马端等。遗传病相关个体化医学检测技术指南（试行）。国家卫计委个体化医学检测技术专家委员会 2015.03
8. 贺林主编，邬玲仟、贺光、马端，副主编。常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南。人民卫生出版社。2013.12
9. 贺林，马端，段涛，主编。临床遗传学。上海科技出版社。2013.05
10. 马端主编。生物学前沿技术在医学研究中的应用。复旦大学出版社。2007.09
11. 钱旻，马端主译。免疫生物学/Immunobiology。北京：人民卫生出版社，2008.04
12. 宋后燕主编，马端，申宗侯副主编。分子医学导论。复旦大学出版社。2006.02

学术论文

SCI论文（*通讯作者，Ma D为马端） 中科院一区14篇（通讯9篇）；二区58篇（通讯42篇）；三区75篇（通讯40篇）；四区38篇（通讯21篇）；JCR分区Q1-58篇，Q2-68篇；引用Cit：7189；H：45
近期论文：
1. Zhao Z, Cui R, Chi H, Wan T, Ma D, Zhang J, Cai M. A novel IRF6 gene mutation impacting the regulation of TGFβ2-AS1 in the TGFβ pathway: A mechanism in the development of Van der Woude syndrome. Front Genet. 2024 Jun 5:15:1397410 三区，Q1，IF：2.8

2. Wu S, Liu K, Cui Y, Zhou B, Zhao H, Xiao X, Zhou Q, Ma D*, Li X*. N6-methyladenosine dynamics in placental development and trophoblast functions, and its potential role in placental diseases. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2024 Jun 10:167290 二区，Q1，IF：4.2

3. Xiao Y, Ding T, Fang H, Lin J, Chen L, Ma D, Zhang T, Cui W, Ma J. Innovative Bio-based Hydrogel Microspheres Micro-Cage for Neutrophil Extracellular Traps Scavenging in Diabetic Wound Healing. Adv Sci (Weinh). 2024 Jun;11(21):e2401195 一区，Q1，IF：14.3

4. Hu C, Liu Y, Lin L, Yuan C, Ma D*, Huang Q*. Pathogenic Somatic Mutation of DICER1 and Clinicopathological Features in Nasal Chondromesenchymal Hamartomas: A Series of Nine Cases. Am J Surg Pathol. 2024 May 1;48(5):588-595. 一区，Q1，IF：4.5

5. Liu J, Bao X, Huang J, Chen R, Tan Y, Zhang Z, Xiao B, Kong F, Gu C, Du J, Wang H, Qi J, Tan J, Ma D*, Shi C*, Xu G*. TMEM135 maintains the equilibrium of osteogenesis and adipogenesis by regulating mitochondrial dynamics.Metabolism. 2024 Mar:152:155767. 一区，Q1，IF：10.8