2024年12月，福建医科大学附属协和医院整形外科詹明坤医师与复旦大学医学遗传研究院黄涛生教授开展合作研究，在新英格兰医学杂志（the New England Journal of Medicine, NEJM）发表题为“Sitosterolemia with Orbital Xanthogranulomas”的报道。

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂代谢疾病，导致肠道植物固醇吸收增加和肝脏植物固醇排出减少，其症状主要表现为伸肌腱黄色瘤和早发性动脉粥样硬化，血小板和红细胞膜中植物固醇的异常积聚也会造成血液学检测指标异常。本文患者并无伸肌腱黄色瘤和早发性动脉粥样硬化，但伴有血小板减少症、血脂的异常（异常升高的低密度胆固醇脂蛋白和植物固醇水平），测序结果显示患者携带ABCG8基因复合突变。对于血脂代谢的异常，采用低植物固醇饮食配合依折麦布（ezetimibe）治疗7个月后，患者植物固醇水平降低，黄色肉芽肿显著减少。

该项工作报道了首个遗传性眶周黄色肉芽肿病例，回答了一部分严重眶周黄色肉芽肿患者为何伴有血脂的异常和血小板减少症的历史之问，打破这类疾病的临床病理分类，使得这个严重毁容性疾病终于有了一个准确的诊断名称--植物固醇血症合并眶周黄色肉芽肿（Sitosterolemia with Orbital Xanthogranulomas），并开创这类疾病的遗传分子诊断和治疗。

图1. 患者眶周尤其是眶下区域有坚硬的黄色斑块（图A）。外周血涂片显示口形红细胞（图B，黑色箭头）和大血小板（图B，橙色箭头）。采用低植物固醇饮食配合依折麦布（ezetimibe）治疗7个月后，患者植物固醇水平降低，黄色肉芽肿显著减少（图C）。

本文作者詹明坤医生为福建医科大学附属协和医院整形外科主治医师。这是詹医师于2020年在NEJM上发表临床病例研究的通讯文章后，再次发表临床病例研究文章；面容和体表的一些与众不同，常常是基因组病的一个临床表现，詹医师在面容和体表的美容整形手术前后关注难治性疾病的基因组病因寻找、遗传分子诊断和精准治疗。图B为福建医科大学附属协和医院检验科陈志新主任血细胞涂片检查发现，该病例研究还得到了福建医科大学附属协和医院整形外科与再生医学科陈小松主任，中国医学科学院皮肤病医院(研究所)病理科曾学思主任，纽约市艾姆赫斯特医学中心和皇后区医学中心细胞病理学主任黄若青教授的指导，在此詹医生表示感谢！

本文作者黄涛生教授是复旦大学医学遗传学研究院院长，国家儿童医学中心/复旦大学儿科医院遗传中心主任，国家特聘专家。原纽约州立大学水牛城分校医遗传学、儿科学教授，博士生导师,人类遗传主任，John Oishei儿童医院医学遗传和代谢科主任，大湖地区肿瘤中心肿瘤遗传主任。原辛辛那提（Cincinnati)大学/辛辛那提儿童医院遗传学、儿科学终身教授，博士生导师，线粒体病中心主任，分子诊断实验室主任。原北美中华医学会（ACMA）医学部主任、委员会成员和新英格兰地区的副主席，北京协和医科大学名誉教授，北京大学客座教授，浙江大学客座教授，中国优生优育协会指导委员会外国专家及中国优生优育协会遗传指导工作委员会专家,卫生部靶向治疗药物靶点标准化检测项目专家，卫生部出生缺损控制行业专项课题专家。中国医师协会住院医生规范化培训专业委员会国外专家，中国医学遗传学会国外顾问,中国遗传咨询师学会国外顾问。中国罕见病发展中心(CORD) 医学顾问，中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会常务委员，北美华人遗传学会会长。现为美国医学遗传学会国际部专家，美国代谢性疾病专业委员会成员，世界华人儿科医师协会理事, 国际生殖遗传学会理事。长期致力于线粒体病，先天性心脏缺陷有关的遗传综合症，新生儿代谢疾病，新生儿筛查和产前筛查。